המחקר נבחר מתוך מעל 300 הצעות שהוגשו על ידי חוקרים מכל רחבי העולם. "החלום הוא שאדם יוכל לתת בדיקת דם בה יהיה אפשר לאתר חריגות מטווח הנורמה, ואז לדעת באיזו רקמה מתרחש תהליך פתולוגי"
פרופ' יובל דור וד"ר רות שמר מהפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית זכו במענק של חצי מיליון דולר למחקרם שעוסק בזיהוי מוקדם של מחלת אלצהיימר באמצעות בדיקת דם. עבודתם עוסקת באפיון מקטעי דנ"א בדם, הנקראים גם "דנ"א חופשי", ובנסיון לרתום מקטעים אלה לאיתור מוקדם של מחלות. במחקר השתתף גם פרופ׳ בן גלזר מהמרכז הרפואי הדסה, והוא בוצע בהובלת רופא מהמרכז הרפואי שערי צדק, ד"ר עשהאל לובוצקי, שעבודת הדוקטורט שלו עוסקת בהיבטים נוירולוגים של השיטה ובפרט בזיהוי מוקדם של מחלת אלצהיימר, גידולים סרטניים וגרורותיהם.
ד״ר לובוצקי ציין כי "בגופנו למעלה ממאתיים סוגי תאים שונים וכאשר תאים אלו מתים הם משחררים מקטעי דנ"א חופשי לזרם הדם. על ידי 'ביופסיה נוזלית', כלומר בדיקת דם ואנליזה ייחודית אנו יכולים לגלות מידע רב על מקור התאים שמתו. במעבדה אנו מנסים לאפיין לא רק את הרצף הגנטי, אלא שכבת בקרה נוספת על גבי הדנ"א, אפיגנטיקה, זאת על מנת שנוכל למצוא סמנים ייחודיים מאיזה סוג תא מקטע הדנ"א הגיע, למשל מתא שמקורו במוח או בכבד וכך לאתר באיזו רקמה יש תמותה מוגברת".
ריצוף גנטי ואבחון מוטציות בדנ"א מספק כיום תמונת מצב מעמיקה לגבי מחלות גנטיות רבות ומאפשר לאבחן עוד בשלבים מוקדמים מחלות רבות. תחום מחקר חדשני שצובר תאוצה הוא הדנ"א החופשי בדם, ומתברר שאותם מקטעי דנ"א בדם יכולים לתת מידע נוסף ומשמעותי לגבי מצבי בריאות וחולי של אנשים שונים.
המחקר בחולי אלצהיימר כלל גם דוגמאות דם מאנשים שלא היו חולים באלצהיימר בזמן נטילת הדם. באופן פורץ דרך גילו החוקרים מהאוניברסיטה העברית כי בבדיקות הדם שניטלו חודשים רבים טרם הופעת סימני המחלה, נמצאו רמות גבוהות באופן מובהק של מקטעי דנ"א שהגיעו מנוירונים או מתאי מוח אחרים. מכאן הדרך מובילה לפיתוח בדיקת דם לאיתור אנשים הצפויים לפתח אלצהיימר בעתיד.
אלצהיימר היא מחלה מוחית המשפיעה על הזיכרון, התפקוד המוטורי ולבסוף על התפקוד היומיומי. עליית תוחלת החיים בעולם המערבי הפכה מחלה זו לאחת הבעיות הקשות עימן מתמודדות משפחות רבות. על אף מאמצים רבים, טרם נמצאה תרופה לריפוי המחלה. הבעיה הקשה במציאת תרופה היא שאבחון המחלה כיום הינו בשלב מאוחר יחסית לאחר שכבר נגרם נזק משמעותי למוח. על כן אבחון מוקדם של המחלה הינו צורך קריטי לפיתוח תרופות. כיום אין כלי יעיל לאבחון המחלה בשלב מוקדם.
קרן ביל ומלינדה גייטס הינה הקרן הפרטית הגדולה בעולם, והיא בעלת אחזקות של מעל 50 מיליארד דולר. בשנת 2018, בעקבות מחלתו של אביו, הכריז ביל גייטס על תרומה של עשרות מיליוני דולרים לפיתוח כלים מוקדמים לאבחון אלצהיימר. על רקע זה הכריזה הקרן Alzheimer's Drug Discovery Foundation בסיוע קואליציה של נדבנים ובראשם גיל גייטס, לאונרד לאודר, ג'ף בזוס ועוד על תחרות בינלאומית למענקי מחקר לפיתוח שיטות אבחון מוקדם לא פולשניות למחלת האלצהיימר.
לאחר שהתקבלו מאות הצעות מחקר מכל רחבי העולם, הודיעה הקרן על הזוכים במענק היוקרתי וביניהם מחקרם של ד״ר שמר, פרופ׳ דור וד"ר לובוצקי. בנוסף למענק מקרן ביל גייטס, זכה ד"ר לובוצקי באוגוסט האחרון בפרס חדשנות בחקר הסרטן (Sivartsen Prize) מטעם האוניברסיטה העברית, בזכות גילויים בעבודתו על מקטעי דנ"א חופשי בדם כסמנים לסרטן.
"אנו צוות רחב של חוקרים ודוקטורנטים שעסוק במטרה להגיע לאבחון מוקדם של מחלות ופתולוגיות מסוגים שונים. לצורך כך, אנו נוטלים בדיקות דם ועורכים עליהן אנליזה אפיגנטית. אם נוכל לאפיין אצל אנשים בריאים מהי הרמה הממוצעת של מקטעי דנ"א שמקורם מהמוח למשל, ואילו אצל אדם אחר נגלה שיש רמה גבוהה יותר באופן מובהק מהממוצע, ממצא זה יכול להעיד על פתולוגיה מוחית. החלום הוא שאדם יוכל לתת בדיקת דם בה יהיה אפשר לאתר חריגות מטווח הנורמה ולדעת באיזו רקמה מתרחש תהליך פתולוגי. כעת אנו אוספים כמה שיותר מידע וממשיכים בכיוונים שונים במחקר המדעי", סיכמו החוקרים.
